Cosa fare se entrambi i genitori sono portatori di anemia mediterranea?

Cosa fare se entrambi i genitori sono portatori di anemia mediterranea?

"Se lo sono entrambi bisogna anche andare a vedere quali sono le mutazioni di ciascuno dei due, per prevedere quale potrebbe essere la gravità della malattia se un figlio le ereditasse entrambe. Per farlo, basta una semplice esame del DNA dei due partner, a partire da un prelievo di sangue".

Chi è Microcitemico può avere figli?

– Sano: un soggetto sano può trasmettere ai figli soltanto geni sani. – Portatore sano (condizione di Talassemia minor) o microcitemico: un portatore sano si trova nella condizione di poter trasmettere ai figli sia un gene malato che uno sano.

Chi è anemico può avere figli?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Cosa succede se entrambi i genitori sono microcitemici?

Qualora un soggetto fertile microcitemico concepisse un figlio con un altro microcitemico, il bambino potrebbe essere affetto da anemia mediterranea. La microcitemia si scopre grazie ad una serie di esami, come la semplice valutazione dell'emocromo, lo studio delle frazioni emoglobiniche, sino all'esame delle emazie.

Come si diventa portatori sani di anemia mediterranea?

Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti. Questa situazione è definita anche talassemia minor.

Cosa vuol dire essere Microcitemico?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Come riconoscere un portatore sano di anemia mediterranea?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.