Che cosa si intende per distrofia muscolare?
Che cosa si intende per distrofia muscolare?
La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa.
Come si può prevenire la distrofia muscolare?
- In caso di distrofia muscolare è necessario consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione ai figli. In presenza di questa malattia in famiglia, in caso di gravidanza, è opportuno fare un test prenatale sul feto per determinare se il bambino è predisposto.
Quali sono le distrofie muscolari?
- Le distrofie muscolari a carattere ereditario possono appartenere al gruppo delle malattie autosomiche recessive, delle malattie autosomiche dominanti o delle malattie legate al cromosoma sessuale X. Tra tutte le distrofie muscolari, la più comune e nota è la distrofia muscolare di Duchenne.
Come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne?
- La distrofia muscolare di Duchenne è determinata da alterazioni di un gene localizzato nel cromosoma x che contiene le informazioni per la produzione della distrofina. La sindrome si manifesta nella prima infanzia, intorno ai tre anni, quando il bambino mostra difficoltà a saltare , correre , salire le scale , alzarsi da terra.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
- La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.
