Come si cura la sindrome di Ehlers Danlos?

Come si cura la sindrome di Ehlers Danlos?

La diagnosi è prevalentemente clinica e può essere supportata da test genetici e biochimici specifici. Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Ehlers-Danlos. Per i motivi sopra elencati, occorre ridurre al minimo i traumi.

Quante sono le varianti cliniche attualmente note di sindrome di Ehlers Danlos?

Le forme più comuni sono: classica (in precedenza riconosciute come tipo I e tipo II, rispettivamente gravis e mitis), ipermobilità (o tipo III ipermobile), vascolare (o tipo IV arterioso o ecchimotico), cifoscoliosi (o VI tipo oculare o scoliotico), artroclasia (in passato incluso nel tipo VII, come VIIA e VIIB), ...

Come riconoscere la sindrome di Marfan?

Sintomi

1. statura molto elevata con braccia e gambe lunghe e sottili.
2. aspetto dinoccolato (hanno movimenti sciolti ma poco coordinati)
3. articolazioni eccessivamente sciolte e molto flessibili.
4. dita affusolate e molto lunghe (aracnodattilia)

Quali sono le collagenopatie?

Il termine collagenopatie o malattie del collagene era utilizzato per indicare un gruppo di malattie a eziologia autoimmunitaria, tra le quali il lupus eritematoso sistemico, l'artrite reumatoide e la sclerodermia, che si ritenevano essere correlate dalla presenza di difetti del collagene.

Cosa è la sindrome di Eagle?

Descritta per primo dall'italiano Marchetti nel 1652 e successivamente ripresa dallo statunitense Eagle nel 1937, la sindrome di Eagle o sindrome stiloidea si riferisce ad una circostanza caratterizzata da dolore alla bocca, alla gola, alla testa, al collo e nella regione oculare e della fronte.

Che problemi dà la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.

Quale gene risulta mutato nella sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione autosomica dominante del gene che codifica la glicoproteina fibrillina-1, la quale è la principale componente delle microfibrille, che risulta in numerosi possibili difetti e deformità.

Cosa sono le patologie del connettivo?

Con il termine Connettiviti si definisce un ampio gruppo di malattie autoimmuni caratterizzate dall'infiammazione del tessuto connettivo. Questo tessuto serve a "connettere", nutrite e sostenere i differenti organi ed apparati.