Qual è il cromosoma 22?
Qual è il cromosoma 22?
La sindrome da microdelezione del cromosoma 22 (o sindrome velo-cardio-faciale, o sindrome di Di George o 22q11DS) è una malattia rara caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22 che colpisce circa 1 bambino su 4.000 e che si manifesta con malformazioni cardiache, anomalie del palato, ...
Come si trasmette la sindrome di George?
Eziologia: E' causata da una microdelezione del braccio lungo del cromosoma 22. Tale delezione può insorgere casualmente nel soggetto affetto (80-85% dei casi) o essere trasmessa da uno dei genitori, che a sua volta può risultare affetto talvolta anche in forma sfumata (15-20% dei casi).
Come si chiamano i primi 22 cromosomi?
Con il nome di cromosoma 22 si indica per convenzione il secondo più piccolo cromosoma umano in ordine di grandezza, con quasi 50 milioni di nucleotidi....
| Cromosoma 22 | |
|---|---|
| Informazioni generali | |
| Lunghezza | 49.691.432 bps |
| SNPs | 196.347 |
| Geni che codificano per proteine |
Che cosa è la Trisomia 21?
(Sindrome di Down; trisomia G) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.
Che cos'è la sindrome di Patau?
Generalità La trisomia 13, o sindrome di Patau, è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza - nelle cellule del corpo - di tre copie del cromosoma 13. La malattia è dovuta a un errore genetico che può avvenire sia prima, sia poco dopo il concepimento.
Cosa è la delezione?
delezione In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. D. cromosomicaPerdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un'ansa.
