Quali sono i sintomi dell emofilia?
Sommario
- Quali sono i sintomi dell emofilia?
- Come si diagnostica emofilia?
- Come si trasmette l emofilia?
- A cosa è dovuta l emofilia?
- Perché l emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi?
- Cosa succede se una donna portatrice sana dell emofilia si unisce con un uomo sano?
- Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia quando nella coppia di genitori il padre ne è affetto?
Quali sono i sintomi dell emofilia?
Sintomi di emofilia
- Ematomi estesi e profondi.
- Emartro con conseguente dolore e gonfiore articolare.
- Emorragie ed ematomi “spontanei”
- Ematuria, rettorraggia, ematochezia e melena.
- Emorragia prolungata dopo l'estrazione di un dente.
- Epistassi.
- Irritabilità (nei bambini di età infantile)
- Astenia.
Come si diagnostica emofilia?
Si sospetta l'emofilia in pazienti con sanguinamento ricorrente, emartri non spiegati o con un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale. Se si sospetta un'emofilia si valutano tempo di tromboplastina parziale, tempo di protrombina, conta piastrinica e dosaggio del fattore VIII e IX.
Come si trasmette l emofilia?
Il difetto nei geni dei Fattori della coagulazione responsabile dell'emofilia A o B viene trasmesso di generazione in generazione con modalità recessiva legata al cromosoma X. Ciò in genere significa che la persona che lo presenta si ammalerà di emofilia soltanto se è di sesso maschile.
A cosa è dovuta l emofilia?
L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche.
Perché l emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi?
Se il difetto interessa il gene che produce il fattore VIII sarà affetto da Emofilia A, se invece è il gene che produce il fattore IX ad essere difettoso, il bambino sarà affetto da Emofilia B. Questo spiega perché l'Emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi a cui la madre trasmette il cromosoma X malato.
Cosa succede se una donna portatrice sana dell emofilia si unisce con un uomo sano?
Essendo l'emofilia una malattia compatibile con la vita, un uomo malato può avere dei figli. La sua unione con una donna portatrice sana può dar vita a: Figli maschi con la stessa probabilità (50%) di nascere sani o malati. È come il caso, in cui c'era solo la madre portatrice sana della malattia.
Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia quando nella coppia di genitori il padre ne è affetto?
Madre portatrice e padre sano Un figlio maschio avrà una possibilità del 50% di ereditare l'emofilia, in quanto erediterà uno dei cromosomi X della madre (si tratta del cromosoma Xe).
