Cosa è dovuta la fenilchetonuria?

Cosa è dovuta la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata dall'assenza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina. I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa.

Cosa manca alle persone affette da fenilchetonuria?

La carenza di tirosina, dovuta all'inefficiente conversione di fenilalanina in tirosina, porta a bassi livelli di tirosina e conseguentemente a un'insufficiente produzione di molecole da essa derivate, come i neurotrasmettitori adrenalina, noradrenalina, dopamina e il precursore della melanina, la DOPA.

Che cosa è la fenilchetonuria?

In Europa la fenilchetonuria (PKU) ha una frequenza di circa 1:10.000 nati vivi. Si tratta di una malattia del metabolismo proteico caratterizzata dall'aumento del livello di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano.

Come si cura la fenilchetonuria?

Qual è la terapia per la fenilchetonuria? La terapia si basa su una dieta a ridotto apporto di fenilalanina, un aminoacido contenuto nelle proteine animali e, in misura minore, anche vegetali.

Dove si trova la fenilalanina?

La fenilalanina assunta con la dieta deriva perlopiù dagli alimenti proteici, come la carne (ad esempio di pollo e di manzo), le frattaglie (soprattutto il fegato), il pesce, le uova, il latte e derivati, e i legumi (prevalentemente la soia); la prima fonte indispensabile di fenilalanina per l'essere umano è il latte ...

Quali sono gli screening neonatali?

Lo screening neonatale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie è costituito da una serie di test non invasivi che misurano la concentrazione nel sangue di specifiche sostanze (metaboliti), la cui alterazione è indicativa di specifiche malattie.

Come si diagnostica la fenilchetonuria?

Come avviene la diagnosi della fenilchetonuria? L'assenza o carenza di fenilalanina-idrossilasi può essere facilmente diagnosticata nei neonati attraverso il test di Guthrie (o altro test analogo), che prevede solo il prelievo di una goccia di sangue del neonato (vedi lo screening neonatale esteso).

Cosa causa la fenilalanina?

La fenilalanina può causare problemi solo nel caso in cui all'organismo manchi l'enzima che serve alla trasformazione e si verifichi quindi un accumulo: si sviluppa allora la fenilchetonuria, una malattia ereditaria che provoca un forte ritardo psicomotorio e intellettuale.

¿Cuál es el defecto genético de la fenilcetonuria?

• El defecto genético que provoca la fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos. Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos que tienen este trastorno.

¿Qué es la fenilcetonuria?

• La fenilcetonuria es una condición gen ética heredada de los dos padres. Cada célula de nuestro organismo tiene un conjunto de pequeñas estructuras llamadas cromosomas los cuales contienen miles de genes responsables del desarrollo físico y mental del individuo. Estos genes están compuestos de DNA.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la fenilcetonuria?

• Los factores de riesgo de heredar la fenilcetonuria son los siguientes: Que ambos padres tengan un gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria. Los dos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso a su hijo para que este padezca la afección. Ser de cierta ascendencia étnica.

¿Qué síntomas tienen los bebés con fenilcetonuria?

• Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses. Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes: