Come diagnosticare la porfiria?
Come diagnosticare la porfiria?
La diagnosi di queste patologie si avvale della misura delle porfirine e dei loro precursori nell'urina, nel sangue e/o nelle feci. Il test può includere la misura di uno o più dei seguenti composti: Porfobilinogeno (PGB), un precursore della porfirina presente nell'urina.
Come si cura la porfiria?
Le manifestazioni cutanee vengono curate con la flebotomia e/o con la clorochina in piccole dosi. In alcuni casi, è consigliabile il trapianto di midollo osseo. La prognosi dipende dal tipo di porfiria.
Cosa provoca la porfiria?
Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.
Che cos'è la porfiria acuta intermittente?
La porfiria acuta intermittente è una malattia ereditaria dovuta alla trasmissione di un singolo gene anomalo da parte di uno dei genitori. Il gene normale ereditato dall'altro genitore mantiene l'attività enzimatica a livelli pari alla metà della norma, sufficienti a sintetizzare normali quantità di eme.
Quali sono i sintomi della porfiria?
La porfiria acuta intermittente, che causa dolore addominale e sintomi neurologici, è la forma più comune di porfiria acuta.
- Molte persone restano asintomatiche.
- I sintomi possono comprendere vomito, dolore addominale o alla schiena, debolezza di braccia e gambe e sintomi mentali.
Come si fa a sapere che si ha l emocromatosi?
Per effettuare la diagnosi di emocromatosi il paziente può essere sottoposto: a esami del sangue; a test genetici in grado di identificare le mutazioni responsabili della malattia; Una biopsia epatica può aiutare a valutare l'entità del sovraccarico ferroso.
