Che cos'è la sindrome di Prader Willi?

Che cos'è la sindrome di Prader Willi?

Definizione: La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, ipogonadismo ipogonadotropo, dismorfismi del volto, mani e piedi piccoli, ritardo di sviluppo psicomotorio e da ridotti movimenti fetali durante la vita intrauterina.

Cos'è la Disomia Uniparentale?

Con il termine disomia uniparentale (UPD) si definisce l'ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore; è causata principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie.

Quando avviene l imprinting?

L'imprinting è di origine materna quando è silenziato l'allele materno, ed espresso l'allele paterno; viceversa è di origine paterna se viene silenziato l'allele paterno ed espresso quello materno.

How is Prader-Willi syndrome diagnosed?

• Diagnosis Typically, doctors suspect Prader-Willi syndrome based on signs and symptoms. A definitive diagnosis can almost always be made through a blood test. This genetic testing can identify abnormalities in your child's chromosomes that indicate Prader-Willi syndrome.

What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?

• Use of special nipples or tubes for feeding difficulties. Difficulty in sucking is one of the most common symptoms of newborns with Prader-Willi syndrome. ...
• Sleep studies and treatment. Sleep disorders are common with PWS. ...
• Physical therapy. ...
• Behavioral therapy. ...
• Medications. ...
• Replacement of sex hormones. ...

What is the prognosis of Prader-Willi syndrome (PWS)?

• Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic condition that affects a child's metabolism and causes changes in the child's appearance and behavior. It is marked by a low muscle tone and poor feeding during early infancy, followed by tremendous appetite after age 2-3 years, which leads to the child becoming overweight .

Is the Prader Willi syndrome carried by males or females?

• Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder due to loss of function of specific genes on chromosome 15. It occurs in males and females , no matter what race.