Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Generalmente, la sindrome di Turner comporta sterilità; esistono, però, rari casi in cui la paziente è fertile e può rimanere incinta.
Come riconoscere la sindrome di Turner?
I segni fenotipici caratteristici, definiti turneriani, sono estremamente variabili:
- ptosi palpebrale.
- collo corto.
- orecchie grandi e basso-impiantate.
- scoliosi.
- torace largo.
- bassa statura.
- accorciamento del IV osso dei metacarpi e dei metatarsi.
- falangi distali prominenti ed ipoplasia delle unghie.
Chi trasmette la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner non viene trasmessa dai genitori, né può essere trasmessa da madre a figlia dato che le donne affette dalla sindrome sono molto raramente fertili.
Cosa succede se manca un cromosoma?
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X.
Come curare la sindrome di parsonage?
Presa in carico e trattamento. Il trattamento nella fase acuta consiste nella gestione del dolore, con una combinazione tra oppioidi a lunga azione e farmaci antinfiammatori non steroidei. Il dolore cronico può essere trattato con co-analgesici.
Cosa si intende per mosaicismo?
mosaicismo Fenomeno per cui un individuo presenta regioni del corpo caratterizzate da linee cellulari che, sebbene derivino dallo stesso zigote da cui derivano le altre, possiedono un patrimonio genetico alterato in seguito a mutazioni somatiche.
Che cos'è la sindrome di Klinefelter?
Definizione: La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità. Epidemiologia: L'incidenza di questa condizione è stimata pari a circa 1:700 nati vivi di sesso maschile.
