Quali sono le condizioni di vita dei soggetti emofilici?

Quali sono le condizioni di vita dei soggetti emofilici?

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria, che pregiudica il normale processo di coagulazione. Il paziente affetto, di conseguenza, è soggetto a emorragie prolungate, anche dopo banali traumi o tagli della pelle. A causare l'emofilia è la carenza, nel sangue, di un fattore indispensabile al processo coagulativo.

Come si manifesta l emofilia?

Sintomi e diagnosi L'emofilia provoca emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni, dei muscoli e di altri tessuti molli (collo, lingua, tratto gastrointestinale).

Che cos'è l emofilia acquisita?

L'emofilia acquisita è una malattia rara, causata da un deficit acquisito (non pre-esistente) dei Fattori VIII (più frequente; emofilia A acquisita) o IX (meno frequente; emofilia B acquisita) della coagulazione del sangue.

Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia quando nella coppia di genitori il padre ne è affetto e la madre è sana?

Madre portatrice e padre sano Un figlio maschio avrà una possibilità del 50% di ereditare l'emofilia, in quanto erediterà uno dei cromosomi X della madre (si tratta del cromosoma Xe).

Qual è il rischio di generare figli affetti da emofilia?

La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell'emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%. Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia.

Qual è la causa dell emofilia?

L'emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l'emorragia.