Come si cura il morbo di Wilson?

Come si cura il morbo di Wilson?

Il trattamento farmacologico della malattia di Wilson si basa sulla somministrazione di farmaci in grado di chelare il rame o di ridurne l'assorbimento, in modo tale da favorirne l'eliminazione dall'organismo. Il farmaco di elezione per il trattamento della malattia di Wilson è la penicillamina.

Cosa provoca il morbo di Wilson?

La malattia di Wilson è dovuta alla mutazione del gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13. Tale difetto genetico compromette il trasporto del rame, causandone l'accumulo nel fegato sin dalla nascita.

Come si accumula il rame nel fegato?

Il rame rimane legato all'albumina, non viene escreto e si accumula nelle cellule epatiche. Le cellule epatiche saturano, al loro interno, ogni capacità di deposito di rame. Il complesso rame-albumina è quindi in eccesso. Pertanto, fuoriesce dagli epatociti ed entra nel sangue.

Come diagnosticare la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson determina un accumulo di rame nel fegato e in altri organi. Si sviluppano sintomi epatici o neurologici. La diagnosi si basa su un basso livello di ceruloplasmina sierica, su un'elevata escrezione urinaria di rame e talvolta sui risultati della biopsia epatica.

Cosa cura il rame?

Il rame favorisce la crescita e la respirazione delle cellule, attenua i crampi, dolori articolari o reumatici e infiammazioni virali e batteriche. Svolge un'azione antisettica e disintossicante contro gli stati infettivi e virali, aumenta le difese immunitarie e attiva il metabolismo.

What is the life expectancy of someone with Wilsons disease?

• If treatment is started early, you can expect a normal life expectancy. With treatment, symptoms should be able to be controlled, and your specialist can advise you on this. If have no treatment, Wilson's disease is usually fatal by the age of 40 years old.

What tests are performed in the workup of Wilson disease?

• Blood and urine tests. Blood tests can monitor your liver function and check the level of a protein that binds copper in the blood (ceruloplasmin) and the level of copper ...
• Eye exam. ...
• Removing a sample of liver tissue for testing (biopsy). ...
• Genetic testing. ...

What causes Wilson disease?

• Wilson disease is caused by mutations in the ATP7B gene. This gene provides instructions for making a protein called copper-transporting ATPase 2, which plays a role in the transport of copper from the liver to other parts of the body.