Come si diagnostica la sindrome di Lynch?
Come si diagnostica la sindrome di Lynch?
Diagnosi. Per la diagnosi di sindrome di Lynch è necessario un test genetico su un campione di sangue del presunto paziente. Un test genetico è un'analisi del DNA finalizzata a individuare mutazioni a carico di geni critici.
Che cos'è la sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch, nota anche come “cancro colorettale ereditario non poliposico” (Hereditary NonPolyposis Colon Cancer - HNPCC), è la più frequente sindrome ereditaria predisponente allo sviluppo di neoplasie colonrettali.
Come la sindrome di Gardner?
La sindrome di Gardner è una variante rara del polyposis adenomatoso familiare - una circostanza caratterizzata dai tumori benigni multipli nel colon e nel retto che possono finalmente trasformarsi in cancro colorettale.
Cosa sono i noduli di lisch?
I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni.
Che cosa sono i polipi intestinali?
I polipi intestinali sono rilevatezze soffici che si formano sulla mucosa dell'intestino, specialmente nel colon e nel retto. Nonostante il nome abbia ben poco di invitante, nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di neoformazioni di origine benigna.
What is the life expectancy of someone with Lynch syndrome?
- People with Lynch syndrome have significantly better survival, with 94% of these patients still alive five years after diagnosis, compared to a 5-year survival rate of 75% for those with sporadic colon cancer.
What is the prognosis for Lynch syndrome?
- People with Lynch syndrome have a 52% to 82% risk. They also tend to get colon cancer at a much younger age. It's important to be tested for Lynch syndrome if you have certain signs of it so you can take steps to help prevent cancer.
