Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?
Sommario
Quali sono i sintomi della neurofibromatosi?
Già presenti nei primi anni di vita, i sintomi e i segni tipici della neurofibromatosi di tipo 1 sono:
- Anomalie della pelle. Sono, in assoluto, i segni più caratteristici della NF1. ...
- Figura: i noduli di Lisch dell'iride. ...
- Difetti fisico-scheletrici. ...
- Deficit di apprendimento. ...
- Problemi neurologici. ...
- Ipertensione.
Come fare diagnosi di neurofibromatosi?
Per ricevere una diagnosi di NF1, occorre essere positivi al test genetico e avere una o più delle seguenti caratteristiche:
- Sei o più macchie color caffelatte.
- Lentiggini sotto ascellari o inguinali.
- Noduli iridei di Lisch.
- Due o più neurofibromi o un fibroma plessiforme.
- Glioma delle vie ottiche.
Che cos'è la neurofibromatosi tipo 1?
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia che coinvolge più organi e apparati ed è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori. È una malattia rara che colpisce circa una persona ogni 2.500-3.000 nati.
What is neoneurofibromatosis (NF)?
- Neurofibromatosis (NF) is a genetic neurological disorder that can affect the brain, spinal cord, nerves and skin. Tumors, or neurofibromas, grow along the body's nerves or on or underneath the skin.
What is neuroneurofibromatosis and how is it treated?
- Neurofibromatosis is a genetic disorder that causes tumors to form on nerve tissue. These tumors can develop anywhere in your nervous system, including your brain, spinal cord and nerves.
Can neurofibromas be debilitating?
- Though neurofibromas are generally a cosmetic concern for those with NF1, they can sometimes be psychologically distressing. For 15 percent of individuals with NF1, the symptoms can be severely debilitating. Neurofibromas can grow inside the body and may affect organ systems.
Are tumors associated with neurofibromatosis benign?
- The tumors associated with neurofibromatosis are often benign and slow growing. Neurofibromatosis is caused by genetic defects (mutations) that either are passed on by a parent or occur spontaneously at conception. The specific genes involved depend on the type of neurofibromatosis: NF1. The NF1 gene is located on chromosome 17.
