Quali sono i principali screening neonatali?

Quali sono i principali screening neonatali?

Lo screening si effettua prelevando poche gocce di sangue dal tallone del neonato. Il prelievo viene eseguito presso il centro nascita prima della dimissione del neonato, fra le 48 e le 72 ore di vita....

• ipotiroidismo congenito.
• fibrosi cistica.
• fenilchetonuria.

Perché si effettua il controllo per la fenilchetonuria dopo pochi giorni dalla nascita?

Se i batteri continuano a crescere, significa che sono presenti alti livelli di fenilalanina; di conseguenza è necessario che il neonato sia sottoposto a ulteriori analisi.

Quanto dura uno screening neonatale?

I risultati sono disponibili dopo circa 1 mese e in genere il Centro non comunica gli esiti negativi ma solo i profili di rischio positivi. Attenzione: non sempre la positività significa malattia.

Chi è affetto da PKU deve eliminare dalla sua dieta fonti di?

La PKU non è una malattia che si supera con la crescita, quindi seguire un'alimentazione ad apporto basso e controllato di fenilalanina per tutta la vita è fondamentale per restare in salute. In caso di fenilchetonuria serve una dieta povera di fenilalanina.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica nei neonati?

Spesso il primo sintomo di fibrosi cistica in un neonato che non presenta un ileo da meconio è un ritardo della capacità di riacquistare peso alla nascita, oppure un insufficiente incremento di peso a 4-6 settimane di vita.

Come si esegue lo screening neonatale?

Come si esegue l'esame? Alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del neonato. State tranquille: sentirà solo una piccola puntura. Il test viene fatto 48-72 ore dopo il parto, cioè quando i metaboliti nel sangue si sono stabilizzati.

Quali sono le malattie metaboliche ereditarie?

Tipi di malattie metaboliche ereditarie

• Malattia di Gaucher.
• Malattia di Fabry.
• Glicogenosi di tipo II (Malattia di Pompe)
• Mucopolisaccaridosi (MPS)
• Malattie mitocondriali.
• Difetti del ciclo dell'urea.
• Acidurie organiche.
• Difetti di beta ossidazione.

Come curare la fenilchetonuria?

Qual è la terapia per la fenilchetonuria? La terapia si basa su una dieta a ridotto apporto di fenilalanina, un aminoacido contenuto nelle proteine animali e, in misura minore, anche vegetali.