Cosa vuol dire galattosemia?

Cosa vuol dire galattosemia?

La galattosemia significa che troppo galattosio si accumula nel sangue. Questo accumulo di galattosio può causare gravi complicazioni come ingrossamento del fegato, insufficienza renale, cataratta negli occhi o danni al cervello.

Come si cura la galattosemia?

Il trattamento della galattosemia si basa prevalentemente sull'eliminazione del galattosio dalla dieta, effettuato durante la fase neonatale, abolendo il latte materno e in polvere e prescrivendo in sostituzione alimenti privi di lattosio o galattosio.

Qual è la differenza tra galattosemia e intolleranza al lattosio?

Quali sono le cause? Anche la galattosemia è una malattia causata dalla mancanza parziale o totale di un gruppo di enzimi. Proprio per questo, spesso la galattosemia viene scambiata per intolleranza al lattosio in quanto sono entrambi difetti enzimatici, ma non dobbiamo assolutamente confondere le due condizioni.

Dove si trova il galattosio in natura?

Il lattosio è un disaccaride e lo possiamo trovare principalmente nel latte dei mammiferi, quindi in quello di mucca, di pecora e di capra, ad esempio, ma anche nel latte umano.

Che cos'è la mucopolisaccaridosi?

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.

Che tipo di carboidrato e il galattosio?

Il galattosio è un composto chimico organico appartenente alla classe dei glucidi, nello specifico è un monosaccaride (o zucchero semplice) aldoso, epimero del glucosio: ciò significa che l'unica differenza fra i due esosi è nella posizione dell'-OH sul C-4.

What is classic galactosemia?

• Classic galactosemia is a rare inborn error of carbohydrate metabolism, caused by a severe deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). A galactose-restricted diet has proven to be very effective to treat the neonatal life-threatening manifestations and has been the cornerstone of treatment for this severe disease.

What is the GalNet registry for galactosemia?

• The international network for the galactosemias (GalNet) [ 24] developed and implemented a web-based patient registry in 2014, the GalNet registry, that includes type I (classic and variant galactosemia), type II (galactokinase deficiency) and type III galactosemia (galactose epimerase deficiency).

How do you test for galactosemia?

• Diagnosis/testing: The diagnosis of classic galactosemia and clinical variant galactosemia is established by detection of elevated erythrocyte galactose-1-phosphate concentration, reduced erythrocyte galactose-1-phosphate uridylyltranserase (GALT) enzyme activity, and/or biallelic pathogenic variants in GALT .

What happens if galactosemia is left untreated?

• If galactosemia is untreated, high levels of galactose cause vomiting, diarrhea, lethargy, low blood sugar, brain damage, jaundice, liver enlargement, cataracts, susceptibility to infection, and death. Description Galactosemia is a rare but potentially life-threatening disease that results from the inability to metabolize galactose.