Quali sono le malattie neuromuscolari?

Quali sono le malattie neuromuscolari?

Le patologie neuromuscolari sono malattie acquisite o, più spesso, congenito-ereditarie, che comportano alterazioni strutturali e funzionali dell'unità motrice.

Chi cura la distrofia muscolare?

Lo specialista al quale affidarsi nel processo di diagnosi della Distrofia Muscolare è il neurologo che procederà a svolgere tutti gli esami volti a confermare o meno la patologia ed a prescrivere il miglior trattamento possibile.

In che cosa consiste la distrofia di Duchenne?

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa.

Che cosa è la distrofia muscolare?

Le distrofinopatie sono uno spettro di malattie muscolari causate da mutazioni del DNA nel gene DMD che si trova nel cromosoma X, pertanto la sua trasmissione è legata al sesso, e le portatrici sane risultano asintomatiche. Tali malattie sono la Distrofia muscolare di Duchenne e la Distrofia muscolare di Becker.

Come si chiama la malattia che colpisce i muscoli delle gambe?

La miosite colpisce, prevalentemente, la muscolatura volontaria prossimale, cioè tutti quei muscoli che consentono il movimento e che sono vicini al tronco. Pertanto, le zone più interessate dal disturbo sono il collo, le spalle, le anche, le cosce e le braccia.

Come riconoscere problemi neurologici?

Sintomi dei disturbi neurologici

1. Mal di testa.
2. Perdita di forza o intorpidimento di un arto.
3. Vertigini.
4. Svenimenti e perdita di coscienza.
5. Problemi di memoria.
6. Difficoltà cognitive.
7. Problemi del linguaggio.
8. Problemi visivi.

Quali esami fare per la distrofia muscolare?

Come avviene la diagnosi Dopo l'osservazione clinica, per la diagnosi della distrofia muscolare sono necessari innanzitutto gli esami del sangue, quelli genetici di analisi del DNA, la biopsia muscolare per mostrare l'assenza di distrofina e gli esami di laboratorio in grado di mettere in evidenza il danno muscolare.

Come ci si accorge della distrofia muscolare?

Sintomi

• Incapacità a camminare.
• Ritardo nello sviluppo legato alla produzione di movimenti volontari.
• Debolezza muscolare.
• Difficoltà nei momenti fini e grossolani.
• Accorciamento di muscoli o tendini.
• Camminata in punta di piedi.
• Impossibilità a effettuare salti.
• Scoliosi.

Quale potrebbe essere una terapia farmacologica da somministrare ai malati affetti dalla sindrome di Duchenne?

Nel 2016, la FDA ha approvato, negli Stati Uniti, il trattamento con eteplirsen nei pazienti Duchenne che hanno mutazioni nel gene della distrofina trattabili con il salto dell'esone 51, mutazioni che colpiscono circa il 13% della popolazione DMD.

Perché la distrofia di Duchenne colpisce solo i maschi?

La DMD colpisce soprattutto il sesso maschile per una ragione genetica ben precisa: l'uomo possiede un cromosoma X soltanto (l'altro è un cromosoma Y), di conseguenza la mutazione di un gene in esso presente priva l'intero organismo della proteina codificata da quello stesso gene; la donna, invece, possiede due ...