Cosa comporta la sindrome di Williams?
Cosa comporta la sindrome di Williams?
Per “Sindrome di Williams” s'intende una rara malattia genetica, un disordine comportamentale che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, associato a malformazioni cardiache e vascolari. La sindrome deve il nome al Dott. Williams, che per primo ne descrisse i sintomi intorno al 1960.
Come curare il morbo di Wilson?
La malattia di Wilson si cura in generale con molecole in grado di legare il rame e di favorirne l'eliminazione dall'organismo oppure di prevenirne l'accumulo. Fra i farmaci a disposizione c'è la penicilamina-D.
Che cos'è la sindrome di Wolf?
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
Come si manifesta il morbo di Wilson?
La malattia di Wilson determina un accumulo di rame nel fegato e in altri organi. Si sviluppano sintomi epatici o neurologici. La diagnosi si basa su un basso livello di ceruloplasmina sierica, su un'elevata escrezione urinaria di rame e talvolta sui risultati della biopsia epatica.
Che malattia è il morbo di Wilson?
Il morbo di Wilson è una malattia ereditaria che porta all'accumulo di quantità eccessive di rame nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. Se diagnosticato precocemente è un disturbo trattabile e chi ne soffre ha buone probabilità di condurre una vita del tutto normale.
