Che malattie genetiche esistono?

Che malattie genetiche esistono?

Tra le malattie genetiche più comuni si citano:

• Fibrosi cistica.
• Còrea di Huntington.
• Sindrome di Down.
• Distrofia muscolare di Duchenne.
• Anemia a cellule falciformi.

Come si manifestano le malattie genetiche?

Le malattie genetiche si manifestano quando uno o più geni presentano delle alterazioni o mutazioni. Sapere qual è l'alterazione che causa la malattia può essere un elemento molto importante per fare una diagnosi corretta di una persona e dei membri della sua famiglia.

Quali sono le cause delle mutazioni genetiche?

– Le mutazioni sono causate da errori nella duplicazione del DNA, da ricombinazione o da agenti mutageni. La sostituzione, l'inserzione o la delezione di nucleotidi alterano un gene con varie conseguenze sull'organismo.

Come si curano le malattie genetiche?

Grazie alla terapia genica, numerose malattie genetiche hanno oggi una speranza di cura. La terapia genica rende inattivo un virus che normalmente è una minaccia per l'organismo e lo utilizza come veicolo per portare la versione sana del gene difettoso nelle cellule malate, correggendo così il difetto genetico.

Quante sono le malattie?

Attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche. Il numero delle malattie rare dipende anche dal grado della specificità utilizzata nella classificazione delle diverse condizioni/malattie.

Chi sono gli emofilici?

L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche.

Come si possono evitare le malattie genetiche?

Il Test Genetico Preimpianto è la migliore opzione riproduttiva per garantire la nascita di bambini liberi da malattie genetiche. È un processo delicato che permette di studiare le caratteristiche genetiche degli embrioni ottenuti in un trattamento di fecondazione in vitro (FIV).

Come si manifestano le malattie autosomiche recessive?

Una malattia monogenica si dice a trasmissione ereditaria autosomica recessiva quando il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi, detti autosomi, e il carattere patologico si manifesta solo se sono alterate entrambe le copie del gene (carattere recessivo); ad esempio la fibrosi cistica è ...

Quali sono i tre tipi di mutazioni possibili?

Possono essere distinte in tre categorie: mutazioni puntiformi, mutazioni dinamiche e riarrangiamenti genici strutturali.

Quali sono le malattie genetiche più rare?

• Queste malattie genetiche, tutte piuttosto rare, hanno in comune l’alterazione di un cromosoma, con effetti a volte anche molto invalidanti. Tra le più note abbiamo: Sindrome Cri du Chat.

Quali sono le malattie genetiche multifattoriali?

• Malattie genetiche multifattoriali: non è solo “colpa” della genetica! Si tratta di alterazioni di un gruppo più o meno ampio di geni, che tuttavia, per provocare una malattia vera e propria,hanno bisogno anche “dell’aiuto” di fattori ambientali: esempi comuni sono il diabete mellito, l’asma e l’ipertensione arteriosa.

Quali sono le malattie cromosomiche?

• Le malattie cromosomiche sono tutte le alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, come ad esempio le trisomie e le delezioni, che determinano la perdita o l’acquisizione di migliaia di geni. Malattie monogeniche o mendeliane.

Quali sono le malattie autosomiche recessive?

• Altre malattie autosomiche recessive sono: Galattosemia: alterazione genetica dell’enzima che serve a metabolizzare il galattosio, uno zucchero, letale nel neonato se non viene tempestivamente diagnosticata. Sordità e cecità congenite.