Che cos'è la distrofia muscolare di Becker?
Che cos'è la distrofia muscolare di Becker?
La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?
La Duchenne di solito diventa più evidente all'età di due anni, presentando come sintomi principali difficoltà nel camminare, correre, saltare, alzarsi, stare al passo con gli altri bambini e, in fasi successive, problemi respiratori.
Che cos'è una distrofia?
Le distrofinopatie sono uno spettro di malattie muscolari causate da mutazioni del DNA nel gene DMD che si trova nel cromosoma X, pertanto la sua trasmissione è legata al sesso, e le portatrici sane risultano asintomatiche. Tali malattie sono la Distrofia muscolare di Duchenne e la Distrofia muscolare di Becker.
Cosa comporta la distrofia?
Si conoscono infine forme di distrofia muscolare ove il gene corrotto è autosomico e può quindi essere trasmesso sia in modalità dominante che recessiva.
