Come capire se si ha la sindrome di Klinefelter?

Come capire se si ha la sindrome di Klinefelter?

La Sindrome di Klinefelter si manifesta con pubertà tarda o incompleta, scarsa peluria, mammelle molto sviluppate e sterilità; chi ne è affetto ha inoltre maggiori probabilità di andare incontro a condizioni come depressione, ansia, problemi di apprendimento e di linguaggio.

Chi ha la sindrome di Klinefelter?

Definizione: La sindrome di Klinefelter è un frequente disordine cromosomico, che interessa soggetti di sesso maschile, caratterizzato principalmente da alta statura con arti lunghi ed infertilità. Epidemiologia: L'incidenza di questa condizione è stimata pari a circa 1:700 nati vivi di sesso maschile.

Come si cura la sindrome di Klinefelter?

La cura principale, per i pazienti con sindrome di Klinefelter, è il trattamento ormonale a base di testosterone. Lo scopo è quello di innalzarne i bassi livelli presenti nel sangue. La terapia ormonale testosteronica inizia al momento della pubertà e, in alcuni casi, dura tutta la vita.

Chi ha un cromosoma in più?

I mammiferi con più cromosomi di tutti sono, infatti, due tipi di ratto acquatico che hanno 92 cromosomi (numero diploide) - il doppio dei 46 umani. Il riccio ne ha 88, cani e lupi 78, il cavallo e il cincillà 64, la giraffa 62, la mucca e la capra 60 e l'elefante 56.

Chi ha 48 cromosomi?

Varianti. Tutte le forme di sindrome di Klinefelter sono caratterizzate dalla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario in un fenotipo maschile. Vi sono però alcune varianti. Il cariotipo 48, XXYY si verifica in 1 caso ogni 18 000-40 000 nascite maschili.

Cosa vuol dire avere un cromosoma in più?

La trisomia è un'anomalia genomica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. ... Al momento della fecondazione si formeranno individui che avranno 47 cromosomi (23+24), anziché i 46 (23+23) normali. Si parla in questo caso di trisomia (i cromosomi di una "coppia" saranno 3 anziché 2).

What is the life expectancy of someone with Klinefelter syndrome?

• According to SyndromesPedia, those with Turner's syndrome have a typical reduction of life expectancy of 13 years. Most women with the condition live until 50 years of age.

What is the prognosis of Klinefelter syndrome?

• In general, life expectancy is normal. Some research has found that life expectancy for men with the condition may be a year or two less than those without it because of other health problems linked to Klinefelter. Johns Hopkins Medicine: “Klinefelter Syndrome.” NHS: “Klinefelter Syndrome.” Mayo Clinic: “Klinefelter Syndrome.”

What is it like to live with Klinefelter syndrome?

• Babies with Klinefelter syndrome typically have weak muscles, reduced strength, and quiet personalities. They also can take longer to do things like sit up, crawl, walk, and speak. Compared with other kids their age, boys with Klinefelter syndrome might have some or all of these symptoms: a taller, less muscular body.