In che cosa consiste la sindrome di treacher Collins?
In che cosa consiste la sindrome di treacher Collins?
La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.
Cosa succede se hai 45 cromosomi?
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X.
Cos'è la sindrome di Apert?
La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dall'associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche (craniostenosi) e fusione simmetrica cutanea e ossea delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia).
Che cos'è la sindrome di crouzon?
La sindrome di Crouzon è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dalla associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche (craniostenosi), ridotto sviluppo (ipoplasia) della porzione centrale della faccia, orbite poco profonde che determinano una protrusione ...
Cosa comporta la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X. Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.
Chi è il bambino di Wonder?
Jacob Tremblay, l'interprete di Auggie, assieme sua famiglia, visitò il Children's Craniofacial Association prima dell'inizio delle riprese e il giovane attore ebbe modo di fare amicizia con molti bambini affetti dalla sindrome di Treacher Collins.
Come si chiama il bambino che ha interpretato Wonder?
Jacob Tremblay L'attore che interpreta Wonder nell'omonimo film è Jacob Tremblay (Vancouver, 5 ottobre 2006) è un attore canadese, diventato popolare grazie alla sua interpretazione nei film Room e, appunto, Wonder. Jacob non è affetto dalla malattia del protagonista di Wonder: le sue sembianze sono state create con ore di trucco.
