Come si manifesta la sindrome di Noonan?

I segni fenotipici prevalenti sono: macrocefalia relativa o assoluta, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali orientate verso il basso, ptosi palpebrale, orecchie basso-impiantate e retro-ruotate, micrognatia, attaccatura posteriore bassa dei capelli, pterigio del collo o collo corto, petto carenato e/o escavato, ...

Che cos'è la sindrome di Non?

Generalità La sindrome di Noonan è un rara malattia genetica, a volte ereditaria, che altera il normale sviluppo di diverse parti anatomiche del corpo. I tratti del viso insoliti, la bassa statura e alcuni difetti cardiaci congeniti ne rappresentano i principali segni patologici, nonché diagnostici.

Cosa comporta la sindrome di Sjögren?

La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema nervoso centrale e periferico e le articolazioni.

Come si chiama la malattia dei nani?

Cos'è il Nanismo Il nanismo è un grave difetto staturale, per il quale - al termine della pubertà - l'altezza non raggiunge i 130 cm nell'uomo ed i 125 cm nella donna. Quando la statura supera tali valori, ma rimane comunque al di sotto del metro e mezzo, si parla di ipoevolutismo staturale moderato.