Quali malattie genetiche si vedono con amniocentesi?

Quali malattie genetiche si vedono con amniocentesi?

Amniocentesi: cosa rileva

• Trisomia 21 (Sindrome di Down)
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
• Trisomia 8.
• Trisomia 9 a mosaico.
• Triploidia.
• Sindrome da delezione 3p.
• Sindrome da duplicazione 3q.

Cosa diagnostica amniocentesi?

L'amniocentesi è l'esame diagnostico prenatale invasivo più antico, cui oggi si può ancora ricorrere al fine di accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche fetali, in termini di numero e di struttura dei cromosomi.

Quanto è attendibile l'amniocentesi?

L'esame ha un'attendibilità superiore al 99 per cento nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e del 98 e 80 per cento nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau).

Cosa si può fare al posto dell amniocentesi?

Scoprire le anomalie genetiche più frequenti senza i rischi dell'amniocentesi e della villocentesi, ma con un semplice prelievo di sangue, più accurato e più sicuro, da oggi si può.

Quando si scoprono le malattie genetiche?

Grazie alla diagnostica prenatale è possibile oggi individuare questo tipo di malattie prima del parto. Da alcuni anni è possibile eseguire a partire dalla decima settimana di gravidanza il test del DNA fetale per evidenziare la presenza di anomalie cromosomiche come le trisomie 13, 18 e 21.

Quante donne fanno l'amniocentesi?

In Italia una donna su cinque fa l'amniocentesi o la villocentesi.

Quando finisce il rischio di aborto dopo amniocentesi?

Ovviamente tale rischio abortivo per amniocentesi è cosi basso solo quando eseguita da operatori molto esperti e comunque sotto profilassi antibiotica. Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame.

Quando è obbligatoria l'amniocentesi?

L'amniocentesi non è affatto obbligatoria. Si tratta di un esame che viene raccomandato alle donne incinte che hanno più di 35 anni, età in cui i rischi di anomalie cromosomiche cominciano a salire, e in questi casi viene offerta gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale.

Quale vantaggio presenta l'amniocentesi rispetto alla villocentesi?

Sicuramente l'amniocentesi è la metodica più collaudata nel tempo, quindi tutti i ginecologi la sanno eseguire correttamente. È anche meno soggetta rispetto alla villocentesi al rischio di aborto (come dicevo prima però ciò è dovuto alla tempistica in cui l'esame viene effettuato) e di perdita di liquido amniotico.

Quante sono le malattie genetiche?

Attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche.