A cosa è dovuta la sindrome di Williams?
A cosa è dovuta la sindrome di Williams?
È causata dalla perdita di un piccolo frammento (microdelezione) del braccio lungo del cromosoma 7, che comprende 28 geni. Basta che la perdita riguardi una sola delle due copie del cromosoma 7 per dare origine alla sindrome.
Che cosa causa la sindrome di Wolf Hirschhorn?
Causa genetica La sindrome è causata dalla delezione parziale del cromosoma 4 (locus 4p16.3). Circa l'87% dei casi è dovuto ad una delezione de novo del cromosoma; circa il 13% dei casi invece è ereditato da genitori in cui sono presenti traslocazioni cromosomiche bilanciate.
What is the life expectancy of someone with Williams syndrome?
- Living with. Therefore, the life expectancy of an individual with Williams syndrome may be shorter than the general population by approximately 10-20 years.
What are some facts about Williams syndrome?
- Williams syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. This condition is characterized by mild to moderate intellectual disability or learning problems, unique personality characteristics, distinctive facial features, and heart and blood vessel (cardiovascular) problems.
What is the treatment for Williams syndrome?
- There is no cure for Williams syndrome. Treatment involves easing the symptoms connected to the syndrome. Narrowed blood vessels can be treated if they cause symptoms. Physical therapy and speech therapy can also be beneficial.
