Cosa comporta la malattia SMA?
Cosa comporta la malattia SMA?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.
Quando viene diagnosticata la SMA?
L'analisi della delezione del gene SMN viene eseguito da numerosi laboratori diagnostici. Per avere i risultati è necessario attendere dalle 3 alle 4 settimane, anche se tale periodo può variare in base al centro.
Che malattia è la SMA di tipo 1?
L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
Che cos'è la SMA SMA?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento.
Come curare la SMA?
Non esiste una cura definitiva, ma più terapie efficaci Sono in corso di approvazione altre terapie (Risdiplam) e quella genica (Zolgensma), nessuna delle quali ad oggi può essere definita una CURA risolutiva per l'atrofia muscolare spinale.
