Che cos'è una malattia mitocondriale?

Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Dal punto di vista clinico si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo.

Quali terapie possono aiutare i pazienti con malattie mitocondriali?

Alcuni pazienti con malattie mitocondriali possono aver bisogno di terapie di supporto come fisioterapia respiratoria, logopedia, attività fisica. Anche se queste terapie non bloccano il progredire della malattia, possono preservare o addirittura migliorare funzionalità, mobilità e forza del paziente.

Quali sono le neuropatie ottiche mitocondriali?

Classificazione: malattia mitocondriale; neuropatia ottica mitocondriale Le più frequenti neuropatie ottiche mitocondriali includono la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante (DOA) e sono un gruppo di malattie genetiche rare che colpisco il nervo ottico.

Quali sono i sintomi della retinopatia mitocondriale?

Encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo stroke ... di PEO, retinite pigmentosa e disturbi del ritmo cardiaco. La retinite pigmentosa è caratterizzata da una serie di alterazioni a livello della retina che determinano una progressiva perdita della visione notturna e del campo visivo periferico e, in molti casi, ...