Che cos'è la Prader Willi?

Che cos'è la Prader Willi?

Definizione: La sindrome di Prader-Willi è una condizione caratterizzata principalmente da bassa statura, obesità, ipotonia muscolare, ipogonadismo ipogonadotropo, dismorfismi del volto, mani e piedi piccoli, ritardo di sviluppo psicomotorio e da ridotti movimenti fetali durante la vita intrauterina.

Che cos'è la Sindrome di Cohen?

La Sindrome di Cohen è una rara condizione genetica caratterizzata dalla presenza di ipotonia, disabilità intellettiva, tendenza al sovrappeso, lineamenti facciali distintivi. La sua frequenza non è nota.

Cos'è la sindrome di Beckwith Wiedemann?

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia da iperaccrescimento che può essere caratterizzata da eccesso di crescita (gigantismo), ingrossamento della lingua (macroglossia) e difetti della parete addominale (come ernia ombelicale oppure onfalocele, la protrusione dell'intestino al di fuori dell'ombelico).

Quali sono le malattie genetiche?

Tra le malattie genetiche più comuni si citano:

• Fibrosi cistica.
• Còrea di Huntington.
• Sindrome di Down.
• Distrofia muscolare di Duchenne.
• Anemia a cellule falciformi.

Cos'è il morbo di Crohn sintomi?

I sintomi più frequenti sono diarrea cronica (cioè che persiste per più di 4 settimane), spesso notturna, associata a dolori e crampi addominali, talvolta con perdite di sangue misto alle feci, e con febbricola che insorge alla sera, oppure con dolori articolari, o con altre manifestazioni non intestinali.

Qual è il tipo di difetto molecolare più comune della sindrome di Beckwith Wiedemann?

Causa più frequente della sindrome è l'alterazione dell'imprinting di alcuni geni che risiedono sul braccio corto del cromosoma 11 (11p15.5), sebbene siano possibili altre cause come la disomia uniparentale o delezioni/inversioni del cromosoma 11 di origine paterna.

Who discovered Prader Willi syndrome?

• PWS is recognized as the most common genetic cause of life-threatening childhood obesity. PWS was first described by Swiss doctors Andrea Prader, Alexis Labhart, and Heinrich Willi in 1956 based on the clinical characteristics of nine children they examined.

What is Prader Willi syndrome Pictures?

• Prader-Willi syndrome is a disease that is present from birth (congenital). It affects many parts of the body. People with this condition feel hungry all the time and become obese. They also have poor muscle tone, reduced mental ability, and underdeveloped sex organs. Prader-Willi syndrome is caused by a missing gene on chromosome 15.

Is Prader Willi genetic?

• Prader-Willi syndrome is a genetic disorder, a condition caused by an error in one or more genes. Although the exact mechanisms responsible for Prader-Willi syndrome haven't been identified, the problem lies in the genes located in a particular region of chromosome 15.