Come si diagnosticano le malattie neuromuscolari?
Come si diagnosticano le malattie neuromuscolari?
La malattia neuromuscolare può anche essere diagnosticata testando i livelli di varie sostanze chimiche e antigeni nel sangue e usando test di medicina elettrodiagnostica tra cui elettromiografia (misurazione dell'attività elettrica nei muscoli) e studi di conduzione nervosa .
Cosa è la distrofia muscolare?
- La distrofia muscolare è soprattutto causata da una mutazione genetica e porta a un danno progressivo e alla perdita di cellule muscolari. Ecco cosa è meglio sapere.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
- La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?
- I sintomi della distrofia. I soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano i seguenti sintomi: Ritardo nello sviluppo, in particolare della deambulazione, che normalmente ha inizio tra i 3 ed i 7 anni. Difficoltà a camminare e salire le scale, per cui l’andatura diventa barcollante.
Quali sono i sintomi della distrofia miotonica?
- Oltre alla degenerazione muscolare, le persone che hanno la distrofia miotonica spesso soffrono di vari problemi agli occhi. Questi problemi comprendono debolezza nei muscoli oculari, occhi lacrimosi, bassa pressione oculare e cataratta. La cataratta è il segno più comune di distrofia muscolare.