Quali sono le malattie mitocondriali?

Quali sono le malattie mitocondriali?

Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Dal punto di vista clinico si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo.

Quali tipi di malattie si generano a causa delle mutazione del DNA mitocondriale?

La presenza di mutazioni a livello dei geni del DNA mitocondriale può determinare una vasta gamma di patologie, tra cui:

• La neuropatia ottica ereditaria di Leber.
• La sindrome di Kearns-Sayre.
• La sindrome di Leigh.
• Il deficit di citocromo C ossidasi.
• L'oftalmoplegia esterna progressiva.
• La sindrome di Pearson.

Quando i mitocondri non funzionano?

Se i mitocondri non funzionano correttamente, nel torrente ematico si può accumulare un prodotto di scarto chiamato acido lattico (la cosiddetta acidosi lattica). Questo accumulo di acido lattico può contribuire a differenziare un disturbo mitocondriale da altre malattie metaboliche.

Che cosa sono le malattie multifattoriali?

Le malattie multifattoriali inclu- dono tutte le principali malattie comuni dei paesi economicamente più sviluppati, come le malattie cardiovascolari e cerebrovascolari, i tumori, le ma- lattie broncopolmonari, l'osteoporosi, il diabete, l'Alzheimer, l'obesità, ed altre ancora.

Che cos'è la sindrome di Leigh?

La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica progressiva definita da specifici segni neuropatologici secondari a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base. La prevalenza alla nascita è di circa 1 su 36.000.

Come si curano le miopatie?

I sintomi della miopatia possono essere lievi come crampi o molto gravi e possono manifestarsi sotto forma di deperimento (perdita di peso involontaria) e paralisi. Le diverse opzioni di trattamento per la miopatia includono stecche, tutori, farmaci, fisioterapia e chirurgia.

Come guarire da una miopatia?

Trattamenti per le miopatie Ad oggi purtroppo non esiste una cura che possa risolvere in modo definitivo le miopatie: si possono però combattere efficacemente i sintomi, in modo da offrire ai pazienti che soffrono di queste patologie una aspettativa di vita più lunga e una migliore qualità di vita.

Che malattia è Nubpl?

Soffre di NUBPL, una rarissima malattia neurodegenerativa, debilitante e non curabile, causata da una mutazione nel DNA che impedisce ai mitocondri, ovvero “le centrali energetiche” delle cellule, di produrre l'energia necessaria al loro corretto funzionamento.

Cosa sono i mitocondri a cosa servono?

Sono conosciuti per essere le centraline energetiche delle cellule, poiché sono capaci di produrre grandi quantità di una molecola, chiamata ATP (adenosina tri-fosfato), che ha il ruolo di trasportare e fornire alle cellule l'energia necessaria per le loro funzioni.