Chi è un emofiliaco?

Chi è un emofiliaco?

L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche.

Cosa determina l emofilia?

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria, che pregiudica il normale processo di coagulazione. Il paziente affetto, di conseguenza, è soggetto a emorragie prolungate, anche dopo banali traumi o tagli della pelle. A causare l'emofilia è la carenza, nel sangue, di un fattore indispensabile al processo coagulativo.

Chi colpisce l emofilia?

L'emofilia è una malattia recessiva che colpisce solo gli individui maschi . Ciascun essere umano possiede 46 coppie di cromosomi. Due di questi cromosomi determinano il sesso, il cromosoma X ed il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X (XX) e gli uomini un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY).

Come si cura emofilia?

Il trattamento dell'emofilia si basa sulla terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell'emofilia A, fattore IX nella B).Il fattore mancante può essere estratto dal sangue dei donatori oppure, da alcuni anni, è possibile produrlo 'artificialmente' tramite l'ingegneria genetica ...

Qual è la probabilità che da un padre sano e da una madre portatrice nasca un figlio malato di emofilia?

Se la donna è portatrice sana La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell'emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%. Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia.

Cosa vuol dire che il sangue non si coagula?

I disturbi della coagulazione si verificano quando l'organismo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di proteine necessarie per avviare la coagulazione e fermare il sanguinamento. Tali proteine sono chiamate fattori della coagulazione. Tutti i fattori della coagulazione vengono prodotti nel fegato.

Perché l emofilia si manifesta nei maschi?

Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia. Al contrario, quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma X paterno sano, nascerà una bambina portatrice sana (Figura 1).

Quanti tipi di emofilia esistono?

Esistono vari tipi di emofilia ma le forme più diffuse sono:

• emofilia A, caratterizzata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. ...
• emofilia B, causata dalla mancanza del fattore IX della coagulazione. ...
• emofilia C, molto più rara è causata dalla mancanza del fattore XI.

Qual è la probabilità che una donna portatrice del gene per l emofilia abbia una figlia femmina affetta da emofilia?

Un figlio maschio avrà una possibilità del 50% di ereditare l'emofilia, in quanto erediterà uno dei cromosomi X della madre (si tratta del cromosoma Xe). Una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice del gene dell'emofilia, dato che erediterà uno dei cromosomi X dalla madre.