Che tipo di mutazione è quella dell anemia falciforme?
Che tipo di mutazione è quella dell anemia falciforme?
L'HbS, responsabile dell'anemia falciforme, presenta una mutazione sulla catena β-globinica. Essa può essere presente su entrambe le catene β-globiniche dell'HbA (stato omozigote; malattia conclamata) o su una sola delle catene (stato eterozigote; tratto falciforme).
Quale difetto è presente nei soggetti che sono affetti da anemia falciforme?
Nell'anemia falciforme un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano quindi a una falce, sono viscosi e si aggregano formando degli ostacoli al normale flusso sanguigno, con il rischio che i tessuti non vengano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano (ischemia).
Qual è la causa dell'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi ed è causata dalla presenza, al loro interno, di anomalie dell'emoglobina, proteina che trasporta l'ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti dell'organismo.
Che cos'è l'anemia falciforme detta anche talassemia?
L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Che cosa è la Talassodrepanocitose?
L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue, più precisamente dei globuli rossi, caratterizzata dalla produzione di emoglobine anomale, tra cui la più comune è l'emoglobina HbS.
