Cosa causa la malattia di Huntington?

Cosa causa la malattia di Huntington?

Il gene difettoso che causa la malattia di Huntington si trova sul cromosoma numero quattro. La copia del gene normale produce una proteina, chiamata huntingtina, ma il gene difettoso, contenente una regione anomala con le cosiddette “ripetizioni CAG”, produce una forma “difettosa” di huntingtina.

Come si manifesta la malattia di Huntington?

Depressione, irritabilità, ansia ed apatia sono frequenti. Alcune persone possono manifestare periodi di depressione di mesi o anche anni, prima che siano evidenti i primi sintomi di malattia. Cambiamenti comportamentali possono includere aggressività, cambiamenti di personalità e isolamento sociale.

Qual è la probabilità per ciascun figlio di un genitore eterozigote per la Còrea e dell'altro sano di avere la malattia?

È solitamente dopo la nascita del primo figlio affetto che si possa- no identificare entrambi i geni- tori come eterozigoti. Ogni figlio successivo ha il 25% di possibili- tà di essere affetto, il 50% di pos- siblilità di essere eterozigote sa- no come i genitori e il 25% di possibilità di essere omozigote sano.

Che malattia è la Corea?

La corea è dovuta all'iperattività di alcuni circuiti dei gangli della base, spesso riconducibile a lesioni di carattere infiammatorio o degenerativo della via nervosa motoria extrapiramidale. La malattia di Huntington è la più comune patologia degenerativa che causa movimenti coreici.

Che probabilità ha il fratello sano di un affetto da fibrosi cistica autosomica recessiva di essere portatore della malattia?

Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori. Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli. Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano.

Qual è la diagnosi del morbo di Huntington?

• La diagnosi del morbo di Huntington si basa principalmente su risposte a questionari, esame fisico generale, rapporto sulla storia medica della famiglia ed analisi di tipo neurologico e psichiatrico.

Qual è la malattia di Huntington?

• La Malattia di Huntington è un’affezione ereditaria del Sistema Nervoso Centrale che determina una degenerazione dei neuroni e della corteccia cerebrale.

Qual è il test genetico per la malattia di Huntington?

• Poiché la malattia di Huntington prevede un modello ereditario di tipo autosomico dominante, vi è una forte probabilità di sviluppare la condizione, nelle persone che presentano un rischio genetico. Il test genetico per la malattia consiste in un esame del sangue che conta il numero di ripetizioni CAG in ciascuno degli alleli HTT.

Quali sono le condizioni di Huntington giovanile?

• Con sequenze ripetute molte volte, la malattia ha una penetranza completa e può esordire anche al di sotto dell'età di 20 anni, venendo così indicata come malattia di Huntington giovanile o variante Westphal. Ciò rappresenta circa il 7% delle condizioni.