Perché è importante la diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari nel bambino?
Perché è importante la diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari nel bambino?
Una diagnosi precoce consente di in- traprendere un percorso terapeutico e riabilitativo che ha un riconosciuto impatto sulla progressione della malattia migliorando sostanzialmente la qualità della vita non solo dei pazienti ma anche dei famigliari coinvolti.
Come si manifesta la distrofia muscolare nei bambini?
COME SI MANIFESTANO All'età di circa 5-6 anni comincia a presentarsi un'evidente debolezza muscolare e i bambini presentano difficoltà ad alzarsi da terra e a salire le scale. La debolezza ha un andamento progressivo: i bambini perdono la capacità di camminare intorno ai 12-13 anni.
Quali sono i sintomi della Sma?
La SMA di tipo 2 si manifesta classicamente con:
- Mollezza dei muscoli di braccia e gambe;
- Tremori alle dita e alle mani;
- Difficoltà ad assumere autonomamente la posizione seduta (il paziente, però, riesce a mantenerla);
- Difficoltà ad alzarsi in piedi e a camminare;
- Deformità e problemi articolari;
Come si manifesta la distrofia muscolare?
Come avviene la diagnosi Dopo l'osservazione clinica, per la diagnosi della distrofia muscolare sono necessari innanzitutto gli esami del sangue, quelli genetici di analisi del DNA, la biopsia muscolare per mostrare l'assenza di distrofina e gli esami di laboratorio in grado di mettere in evidenza il danno muscolare.
