Cosa significa portatore sano di talassemia?

Cosa significa portatore sano di talassemia?

Essere portatore sano di talassemia. Si definisce portatore sano un individuo che ha un solo gene difettoso per la sintesi dell'emoglobina e, quindi, alterazioni minime che non provocano sintomi evidenti.

Cosa provoca talassemia?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Come vive un talassemico?

Avere la talassemia è un lavoro, fra visite specialistiche periodiche, prelievi, trasfusioni ogni 20-25 giorni, ma fortunatamente, con una buona presa in carico, si può vivere una vita lunga e piena.

Che differenza c'è tra Alfa e Beta talassemia?

Classificazione. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia (ridotta sintesi di catene alfa), mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche "anemia mediterranea".

What is deltadelta-beta thalassemia?

• Delta-beta thalassemia is a rare form of thalassemia in which there is a reduced production of hemoglobin subunit delta and hemoglobin subunit beta and raised levels of hemoglobin subunit gamma. It is an autosomal recessive disorder.

What is thalassemia and how is it caused?

• What is Thalassemia? Thalassemia is an inherited (i.e., passed from parents to children through genes) blood disorder caused when the body doesn’t make enough of a protein called hemoglobin, an important part of red blood cells.

Can mutational analysis be performed on patients with Δβ-thalassemia?

• Unfortunately, mutational analysis could not be performed because the patient was lost to follow-up. δβ-Thalassemia results from the deletion of both δ and βgenes. Homozygotes for δβ-thalassemia have 100% HbF and, because of the increased synthesis of HbF, may have thalassemia intermedia rather than thalassemia major [1].

What is the treatment for thalassemia intermedia?

• Treatment allows for normal growth and development. Bone marrow transplantation or cord blood transplantation may eliminate the need for regular treatment. Thalassemia intermedia - the less severe form, becoming apparent later and causing milder anemia that does not require regular blood transfusions.