Che cos'è la mucolipidosi?
Che cos'è la mucolipidosi?
La mucolipidosi di tipo 4 è una malattia caratterizzata dall'accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di sostanze quali fosfolipidi, gangliosidi e mucopolisaccaridi.
Che cos'è la mucolipidosi 2?
La mucolipidosi II (MLII) è una malattia lisosomiale a progressione lenta, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, cute rigida, ritardo dello sviluppo e cardiomegalia.
Che cos'è la PKU?
maggiori informazioni sono i “mattoncini” che costituiscono le proteine e svolgono molte funzioni nell'organismo. La fenilchetonuria (PKU) è una patologia che provoca l'accumulo della fenilalanina, un aminoacido essenziale (ossia che non può essere prodotto dall'organismo, ma deve essere assunto con il cibo).
Che cosa sono gli istiociti schiumosi?
Particolari cellule immunitarie che originano nel midollo osseo, gli istiociti, proliferano in maniera incontrollata e si infiltrano in diversi tessuti del nostro organismo, compromettendone la normale funzione. L'esordio di queste malattie può avvenire a qualsiasi età, dalla nascita fino all'età adulta.
What is the meaning of mucolipidosis?
- Mucolipidosis. Mucolipidosis ( ML) is a group of inherited metabolic disorders that affect the body's ability to carry out the normal turnover of various materials within cells. When originally named, the mucolipidoses derived their name from the similarity in presentation to both mucopolysaccharidoses and sphingolipidoses.
What is mucolipidosis III (ML III)?
- Mucolipidosis III (ML III) is a rare and progressive metabolic disorder that involves our body’s ability to break down certain fats (mucolipids). Symptoms typically present around age 3 and include developmental delay, joint pain, thickened skin, heart valve abnormalities, and intellectual disabilities or learning problems.
What is mucolipidosis II alpha/beta (I-cell disease)?
- Mucolipidosis II alpha/beta (also known as I-cell disease) is a progressively debilitating disorder that affects many parts of the body. Most affected individuals do not survive past early childhood.
Is mucolipidosis dominant or recessive?
- The mucolipidoses are inherited in an autosomal recessive manner, that is, they occur only when a child inherits two copies of the defective gene, one from each parent. When both parents carry a defective gene, each of their children faces a one in four chance of developing one of the MLs.
