Cos'è la talassemia major?

Cos'è la talassemia major?

L'anemia mediterranea, anche nota come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia del sangue ereditaria molto grave causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi.

Come si chiama l'esami della talassemia?

Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono: emocromo. dosaggio Hb A2. dosaggio Hb F.

Come faccio a sapere se ho l'anemia mediterranea?

L'anemia mediterranea è individuabile tramite test genetici ed esami del sangue; questi ultimi evidenzieranno la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, fragili, scarsi e più piccoli della norma....Generalità

1. Talassemia major (o morbo di Cooley);
2. Talassemia intermedia;
3. Talassemia minor.

Come sapere se si ha la talassemia?

L'unico modo per diagnosticare questa condizione è l'analisi del DNA. Tratto alfa talassemico (2 geni affetti). Pazienti con tratto alfa talassemico presentano globuli rossi piccoli (microcitici), pallidi (ipocromici), con MCV diminuito e una lieve anemia cronica senza, generalmente, mostrare altri sintomi.

What is ββ-thalassemia intermedia?

• β-Thalassemia intermedia is a clinical condition of intermediate gravity between β-thalassemia minor, the asymptomatic carrier, and β-thalassemia major, the transfusion-dependent severe anemia. It is characterized by a significant clinical polymorphism, which is attributable to its genetic heterogeneity.

What causes iron overload in people with thalassemia intermedia?

• There are two reasons why people with thalassemia intermedia develop iron overload. Repeated red blood transfusions: Even though children with thalassemia intermedia generally don't require transfusions every 3 to 4 weeks like children with thalassemia major, they still may require several blood transfusions every year.

What is the best diet for people with thalassemia intermedia?

• Low iron diet: Because people with thalassemia intermedia are at risk to develop iron overload from increased absorption of iron in the diet, a low iron diet may be recommended. Tea, particularly black tea, decreases the absorption of iron and may be recommended with meals.

What is the pathophysiology of co-inheritance of thalassemia?

• Co-inheritance of a genetic determinant that decreases the imbalance between α and β chain production (eg, α thalassemia trait) can occur; in a case report, a Chinese newborn with β thalassemia major co-inherited Hb H disease (α thalassemia) and, as a result, had a β thalassemia intermedia phenotype.