Come si trasmette la distrofia di Duchenne?
Come si trasmette la distrofia di Duchenne?
La malattia si trasmette con modalità legata all'X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, risultano essere delle portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può quindi compensarne le funzioni).
Come si può prevenire la distrofia muscolare?
- In caso di distrofia muscolare è necessario consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione ai figli. In presenza di questa malattia in famiglia, in caso di gravidanza, è opportuno fare un test prenatale sul feto per determinare se il bambino è predisposto.
Quali sono le distrofie muscolari?
- La distrofia muscolare: tipologie e cause. Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie accomunate da un indebolimento dei muscoli che si manifesta per l’alterazione o la rigidità dei muscoli stessi, di varia gravità: Le Distrofie di Duchenne e Becker sono le più diffuse e provocano un indebolimento dei muscoli vicini al tronco.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
- La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne?
- I sintomi della distrofia. I soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano i seguenti sintomi: Ritardo nello sviluppo, in particolare della deambulazione, che normalmente ha inizio tra i 3 ed i 7 anni. Difficoltà a camminare e salire le scale, per cui l’andatura diventa barcollante.
