Cos'è la malattia di Gaucher?
Cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia genetica lisosomiale, è causata cioè dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte dell'organismo.
Come si cura la malattia di Gaucher?
Attualmente, per trattare la Malattia di Gaucher di tipo 1, è possibile ricorrere alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT, enzyme replacement therapy) e alla terapia di riduzione del substrato (SRT, substrate reduction therapy).
Che cos'è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una grave malattia ereditaria caratterizzata dall'accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare gruppo di glicolipidi.
Che cos'è la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia.
Che cosa sono gli Istiociti?
Particolari cellule immunitarie che originano nel midollo osseo, gli istiociti, proliferano in maniera incontrollata e si infiltrano in diversi tessuti del nostro organismo, compromettendone la normale funzione. L'esordio di queste malattie può avvenire a qualsiasi età, dalla nascita fino all'età adulta.
Come diagnosticare la malattia di Fabry?
Il test più importante per confermare la diagnosi della Malattia di Fabry è un esame del sangue (talvolta detto dosaggio dell'attività enzimatica) utilizzato per verificare se sono presenti bassi livelli di attività dell'enzima alfa-galattosidasi, o alfa-GAL.
Come curare la malattia di Fabry?
Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.
Come si diagnostica la malattia di Pompe?
La conferma diagnostica di Malattia di Pompe si effettua misurando l'attività enzimatica dell'enzima alfa glucosidasi acida. È possibile misurare l'attività enzimatica in maniera accurata su campione di sangue essiccato su carta bibula (dried blood spot, DBS), leucociti misti e linfociti.
