Come si manifesta la malattia di Fabry?
Come si manifesta la malattia di Fabry?
I tipici sintomi e segni della malattia di Fabry consistono in: Dolore alle estremità degli arti (mani e piedi) e dolore a livello gastrointestinale. Noto anche come acroparestesia, il dolore alle estremità degli arti sembrerebbe legato a un danno a carico di alcuni nervi periferici.
Che cos'è la malattia Fabry?
La malattia di Fabry è una grave malattia ereditaria caratterizzata dall'accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare gruppo di glicolipidi.
Cos'è una Whipple?
La malattia di Whipple è una rara malattia sistemica causata dal batterio Tropheryma whipplei. I sintomi principali sono artrite, dimagrimento, dolore addominale e diarrea. La diagnosi viene formulata mediante biopsia dell'intestino tenue.
A quale delle seguenti categorie appartiene la malattia di Von gierke?
La malattia di Von Gierke o glicogenosi di tipo I è la malattia più comune per quanto riguarda la categoria delle glicogenosi, ossia malattie da accumulo di glicogeno, nello specifico chi è affetto da tale malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri.
Come diagnosticare Gaucher?
La diagnosi definitiva della Malattia di Gaucher è basata sul dosaggio dell'attività enzimatica eseguito grazie a prelievo di sangue periferico e valutazione dell'attività della glucocerebrosidasi nei leucociti o su colture di fibroblasti ricavati da biopsia cutanea e successiva analisi molecolare per la ricerca delle ...
Come si diagnostica la Malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene GBA (1q21). La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue.
