Cos'è la sindrome della X fragile?

Cos'è la sindrome della X fragile?

La sindrome dell'X Fragile, anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio), disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell'apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri.

Come si diagnostica la sindrome dell X fragile?

L'analisi molecolare X Fragile viene eseguita su DNA estratto da amniociti o villi coriali (CVS), ottenuti con procedure invasive quali amniocentesi o villocentesi . L'amniocentesi, prelievo di liquido amniotico, viene eseguita tra la 15° e la 19° settimana di gravidanza.

Cosa si intende con spina bifida e con sindrome dell X fragile?

La spina bifida è una malformazione genetica incurabile a carico della colonna vertebrale: si tratta di una malattia del sistema nervoso centrale in cui alcune vertebre, non completando il proprio sviluppo, favoriscono la fuoriuscita di meningi e/o midollo spinale da una fessura del rachide.

Che percentuale di soggetti con autismo ha diagnosi di sindrome dell X fragile?

Circa il 6 per cento dei bambini autistici è infatti affetto da sindrome dell'X fragile e circa un terzo dei pazienti con diagnosi di X fragile soddisfa i criteri per la diagnosi di autismo.

Qual è la causa più comune di ritardo mentale di tipo ereditario?

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario.

Quanto costa una consulenza genetica?

Test genetici basati sul sequenziamento completo dell'esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 4 €; Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.

Quali sono i difetti del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale (DTN) sono un gruppo di malformazioni congenite (presenti alla nascita) che, insieme a spina bifida, anencefalia e encefalocele, si sviluppano precocemente durante lo sviluppo fetale e possono causare complicanze di varia entità che durano per tutta la vita.

Chi era down?

La sindrome prende il nome dal medico britannico John Langdon Down, che ne fece un'ampia descrizione nel suo Observations on An Ethnic Classification of Idiots (1866) benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici francesi J.E.D.

What is the life expectancy of Fragile X syndrome?

• Often symptoms of FXTAS begin around age 60 with a tremor, followed several years later by ataxia. One study of 55 men with FXTAS found that from the time symptoms begin, additional life expectancy ranged from 5 to 25 years.

How do I know if I have fragile X syndrome?

• There are very few outward signs of fragile X syndrome in babies, but one is a tendency to have a large head circumference. An experienced geneticist may note subtle differences in facial characteristics. Intellectual disability is the hallmark of this condition and, in females, this may be the only sign of the problem.

How are people diagnosed with Fragile X?

• Fragile X syndrome can be diagnosed with a genetic test by the name polymerase chain reaction, or PCR. It tests for a repeat of the genetic code in the FMR1 gene. This test can be performed on children after birth, or while they are still in the womb.

What is the life span of Fragile X syndrome?

• Life expectancy for people with fragile X syndrome is generally normal. While the life span of people with fragile X syndrome (FXS) is typically normal, there is very little information in the medical literature about adults with FXS. There is no specific treatment available for fragile X syndrome.