Che significa X fragile?

Che significa X fragile?

La sindrome dell'X Fragile, anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio), disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell'apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri.

Come si trasmette X fragile?

La Sindrome dell'X Fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine e i sintomi si presentano in maniera più evidente nei maschi.

Come si trasmettono i cromosomi sessuali?

Trasmissione per via paterna (da portatore maschio) Un padre ha un cromosoma X e un cromosoma Y. Ai figli maschi trasmette il cromosoma Y e alle femmine il cromosoma X; ne risulta quindi che, poiché la mutazione si trova soltanto sul cromosoma X, un padre trasmette la premutazione solo alle figlie femmine.

Qual è la probabilità che da un padre sano e da una madre portatrice sana nasca una femmina malata?

I figli maschi hanno la stessa probabilità (50%) di nascere sani o malati. Il cromosoma Y deriva, inevitabilmente, dal padre; di conseguenza, quello X proviene dalla madre. ... Le figlie femmine hanno la stessa probabilità (50%) di nascere portatrici sane o del tutto sane.

What is fragile X testing?

• Fragile X testing is recommended for any child with a delay of speech, language, or motor development and intellectual disability, particularly if there is a family history of fragile X syndrome, any physical or behavioral characteristics of fragile X syndrome or a relative with an undiagnosed intellectual disability.

What is the ICD 10 code for Fragile X syndrome?

• ICD—or international classification of disease—codes are the diagnostic classification standard for all clinical and research purposes (overseen by the World Health Organization). ICD-10 codes for FXS: Q99.2— Fragile X syndrome; Z31.440 — Encounter of male for testing for genetic disease carrier status for procreative management

What is fragile X syndrome and how does it affect learning?

• Fragile X syndrome is a genetic disorder that affects a person’s development, especially that person’s behavior and ability to learn. In addition, Fragile X can affect: Sensitivity to noise, light, or other sensory information Fragile X syndrome is the most common form of inherited intellectual and developmental disability (IDD)

Should I tell my doctor if my child has Fragile X?

• Yes. If your child has fragile X syndrome, you should tell your primary healthcare provider. As a possible carrier, you’re at a higher risk for: Menopause that starts before age 40 (females only). Dementia. High blood pressure. Depression. Anxiety. Migraines.