A cosa è dovuta la distrofia muscolare?
A cosa è dovuta la distrofia muscolare?
Le distrofinopatie sono uno spettro di malattie muscolari causate da mutazioni del DNA nel gene DMD che si trova nel cromosoma X, pertanto la sua trasmissione è legata al sesso, e le portatrici sane risultano asintomatiche. Tali malattie sono la Distrofia muscolare di Duchenne e la Distrofia muscolare di Becker.
Come si può prevenire la distrofia muscolare?
- In caso di distrofia muscolare è necessario consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione ai figli. In presenza di questa malattia in famiglia, in caso di gravidanza, è opportuno fare un test prenatale sul feto per determinare se il bambino è predisposto.
Quali sono le distrofie muscolari?
- La distrofia muscolare: tipologie e cause. Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie accomunate da un indebolimento dei muscoli che si manifesta per l’alterazione o la rigidità dei muscoli stessi, di varia gravità: Le Distrofie di Duchenne e Becker sono le più diffuse e provocano un indebolimento dei muscoli vicini al tronco.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
- La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.
Cosa è la distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine?
- La distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine o distrofia scapolo-omerale, è causata da un difetto del DNA localizzato sul cromosoma 4 e colpisce i muscoli facciali, scapolari e delle braccia. La malattia colpisce sia uomini che donne in un’età compresa tra i 7 ed i 20 anni. La debolezza dei muscoli non è grave.
