In quale grave patologia della muscolatura scheletrica manca la proteina distrofina?
In quale grave patologia della muscolatura scheletrica manca la proteina distrofina?
La DMD è una malattia recessiva legata all'X, nella quale il danno muscolare è dovuto all'assenza completa della distrofina, una proteina del sarcolemma, secondaria a mutazioni del gene DMD (Xp21.
Come si può prevenire la distrofia muscolare?
- In caso di distrofia muscolare è necessario consultare un genetista per valutare il rischio di trasmissione ai figli. In presenza di questa malattia in famiglia, in caso di gravidanza, è opportuno fare un test prenatale sul feto per determinare se il bambino è predisposto.
Quali sono i sintomi della distrofia di Duchenne?
- I sintomi della distrofia. I soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano i seguenti sintomi: Ritardo nello sviluppo, in particolare della deambulazione, che normalmente ha inizio tra i 3 ed i 7 anni. Difficoltà a camminare e salire le scale, per cui l’andatura diventa barcollante. Tendenza a cadere e difficoltà a rialzarsi.
Quali sono le distrofie più frequenti?
- Il gruppo di distrofie più diffuso è quello di Duchenne e di Becker, meno frequenti sono la Distrofia fascio-scapolo-omerale o Distrofia di Laudouzy-Dejerine e la distrofia Muscolare dei cingoli. Simili alle distrofie sono le miopatie miotoniche che sono malattie muscolari ereditarie in cui i muscoli non riescono a rilassarsi dopo la contrazione.
Cosa può causare la distrofia muscolare dei cingoli?
- La distrofia muscolare dei cingoli può colpire i muscoli del cingolo pelvico (distrofia di Leiden) o i muscoli del cingolo scapolare (distrofia di Erb). E’ causata da un un gene autosomico, ovvero presente su un autosoma che è un cromosoma presente in duplice copia.
