Come si definisce malattia rara?
Come si definisce malattia rara?
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di caso presenti in un dato momento in una data popolazione, non supera una determinata soglia.
Quante malattie neurologiche esistono?
Attualmente, le malattie neurologiche conosciute e descritte sono circa 600; di queste 600 condizioni, saranno sicuramente note ai lettori: l'ictus, le demenze, la spina bifida, i tumori al cervello, l'emicrania, l'epilessia, la sindrome del tunnel carpale, il morbo di Parkinson e il neuropatia periferica.
Che cosa sono le malattie genetiche?
- Che cosa sono le malattie genetiche? Le malattie genetiche (o i disordini genetici) dipendono dall’alterata funzionalità di uno o più geni a causa di mutazioni. Per mutazione si intende qualsiasi cambiamento della sequenza nucleotidica del DNA.
Quali sono le malattie genetiche multifattoriali?
- Malattie genetiche multifattoriali: non è solo “colpa” della genetica! Si tratta di alterazioni di un gruppo più o meno ampio di geni, che tuttavia, per provocare una malattia vera e propria,hanno bisogno anche “dell’aiuto” di fattori ambientali: esempi comuni sono il diabete mellito, l’asma e l’ipertensione arteriosa.
Qual è la gravità delle malattie genetiche?
- La gravità delle malattie genetiche dipende da diversi fattori: tipo e numero di geni interessati, età di insorgenza, esistenza o meno di approcci terapeutici. Le malattie genetiche sono ereditabili solo se le mutazioni sono presenti anche nel DNA delle cellule germinali (spermatozoi e cellule uovo).
Quali sono le malattie genomiche descritte nell’uomo?
- Le malattie genomiche descritte nell’uomo sono le aneuploidie, che comportano la variazione del numero di cromosomi omologhi in una o più coppie. La sindrome di Down o trisomia 21 è una delle aneuploidie più note. Esempi di malattie cromosomiche (aneuploidie) e relative frequenze.
