Come si trasmette la sindrome di Williams?
Come si trasmette la sindrome di Williams?
Come si trasmette la sindrome di Williams? È causata dalla perdita di un piccolo frammento (microdelezione) del braccio lungo del cromosoma 7, che comprende 28 geni. Basta che la perdita riguardi una sola delle due copie del cromosoma 7 per dare origine alla sindrome.
Che cos'è la sindrome di Armstrong?
La sindrome di Alström (AS) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità, obesità, insulino-resistenza ed iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD) e disfunzione epatica e renale progressiva.
Che cos'è la sindrome di Poland?
La Sindrome di Poland è caratterizzata dall'assenza totale o parziale del muscolo pettorale. A livello anatomico, i casi di sindrome di Poland sono quindi molto diversi l'uno dall'altro e il difetto spesso assume la forma di una depressione sotto la clavicola e, nelle donne, di un'asimmetria del seno.
Chi ha scoperto la sindrome di Williams?
Definizione. Per “Sindrome di Williams” s'intende una rara malattia genetica, un disordine comportamentale che provoca ritardo cognitivo, deficit dello sviluppo, associato a malformazioni cardiache e vascolari. La sindrome deve il nome al Dott. Williams, che per primo ne descrisse i sintomi intorno al 1960.
