Che cos'è la porfiria cutanea tarda?

Che cos'è la porfiria cutanea tarda?

La porfiria cutanea tarda è una malattia metabolica dovuta a un difetto di uno degli enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme. Questa condizione comporta alterazioni caratteristiche della pelle, limitate alle regioni esposte al sole (fotodermatosi), e problemi epatici.

Come si manifesta la porfiria?

La diagnosi si basa sugli elevati livelli dei precursori della porfiria acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, nelle urine durante gli attacchi. Questi attacchi vengono trattati con glucosio o, qualora più gravi, con infusioni EV di eme.

Che cosa è la porfiria?

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine.

Cos'è la porfiria acuta intermittente?

La porfiria acuta intermittente è una malattia ereditaria dovuta alla trasmissione di un singolo gene anomalo da parte di uno dei genitori. Il gene normale ereditato dall'altro genitore mantiene l'attività enzimatica a livelli pari alla metà della norma, sufficienti a sintetizzare normali quantità di eme.

Come si pronuncia porfiria?

La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/; "porfirìa") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.

Che malattia è EPP?

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una rara malattia genetica che causa l'estrema intolleranza della pelle alla luce.

Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene GBA (1q21). La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue.

What is the treatment for porphyria cutanea tarda?

• What is the treatment of porphyria cutanea tarda? Clothing when outdoors should include long sleeves, gloves and a hat. Sun protection with an opaque sunscreen that blocks visible light, such as zinc. ... Venesection is the main treatment for PCT. ...

What causes porphyria cutanea tarda?

• Some causes of porphyria cutanea tarda are as:- The excess iron can increase the demand for heme and the enzymes required to make heme. Estrogens and infection with hepatitis C or HIV can also trigger this disease. Genetics: The heredity problem is the main cause of the porphyria cutanea tarda.

What does porphyria cutanea tarda stand for?

• Porphyria cutanea tarda (PCT) is a type of porphyria or blood disorder that affects the skin. PCT is one of the most common types of porphyria. ... Porphyria cutanea tarda may be caused by various things. The causes are usually categorized as either genetic or acquired.

How is porphyria cutanea tarda diagnosed?

• To diagnose porphyria cutanea tarda, doctors test blood, urine, and stool for unusually high levels of porphyrins. The specific porphyrins that are increased provide a pattern that allows doctors to distinguish porphyria cutanea tarda from other porphyrias.