Quali sono le malattie ereditarie più diffuse?

Quali sono le malattie ereditarie più diffuse?

In Italia le malattie ereditarie sono oltre 6000 e le più comuni sono:

• L'anemia mediterranea (1 bambino su 2.500)
• La fibrosi cistica (1 bambino su 2.700)
• La sordità congenita (1 bambino su 4000)
• La sindrome dell'X-fragile (1 bambino su 4000)

Dove sono scritte le malattie genetiche?

I lunghissimi filamenti di DNA che si trovano all'interno del nucleo di una cellula e in cui sono scritte le “parole” (codice genetico) che consentono alla cellula di svolgere le proprie funzioni, si attorcigliano su se stessi, come una scala a chiocciola, fino a compattarsi in una struttura, chiamata cromosoma (Fig.

Che cos'è una sindrome genetica?

In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

Quanto costano i test genetici?

Test genetici basati sul sequenziamento completo dell'esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 4 €; Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.

Quali sono le malattie genetiche multifattoriali?

• Malattie genetiche multifattoriali: non è solo “colpa” della genetica! Si tratta di alterazioni di un gruppo più o meno ampio di geni, che tuttavia, per provocare una malattia vera e propria,hanno bisogno anche “dell’aiuto” di fattori ambientali: esempi comuni sono il diabete mellito, l’asma e l’ipertensione arteriosa.

Quali sono le malattie cromosomiche?

• Le malattie cromosomiche sono tutte le alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, come ad esempio le trisomie e le delezioni, che determinano la perdita o l’acquisizione di migliaia di geni. Malattie monogeniche o mendeliane.

Quali sono le malattie neurologiche dovute a mutazione genetica?

• Esempi di malattie genetiche, le malattie neurologiche dovute a una mutazione genetica sono per lo più condizioni congenite, ma possono anche essere condizioni a insorgenza ritardata; Agenti infettivi. Tra gli agenti infettivi che possono causare malattie neurologiche, figurano batteri, virus, funghi e parassiti.

Quali sono le malattie monogeniche?

• Le malattie monofattoriali o monogeniche sono causate da mutazioni di un singolo ÒfattoreÓ, ossia di un singolo gene. Esse sono chiamate anche mendeliane, perch la loro trasmissione ereditaria segue le leggi di Mendel. Sono note pi di 4.000 malattie monoge niche differenti;