Cosa significa malattie mitocondriali?

Cosa significa malattie mitocondriali?

CHE COSA SONO Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Dal punto di vista clinico si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo.

Come si manifestano le malattie mitocondriali?

Cosa Sono le Malattie Mitocondriali La caratteristica comune è l'intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l'accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente.

Com'è fatto il mitocondrio?

I mitocondri sono gli organelli addetti alla respirazione cellulare, costituiti da sacchette contenenti enzimi respiratori. Sono costituiti da due membrane: la membrana interna e la membrana esterna; lo spazio fra queste due membrane è detto spazio intermembrana.

Cosa codifica il genoma mitocondriale?

Il DNA mitocondriale dei mammiferi codifica in particolare per 13 proteine (che partecipano tutte al sistema di fosforilazione ossidativa); per 22 RNA transfer e per 2 RNA ribosomiale. ... Diverso è il discorso che riguarda la frequenza di mutazioni, che è più alta rispetto al DNA nucleare.

Quali sono le malattie del metabolismo?

Le cosiddette malattie metaboliche possono essere:

• Malattie del metabolismo dei lipidi (grassi), quali ipercolesterolemie e ipertrigliceridemia.
• Malattie del metabolismo degli acidi urici (gotta).
• Malattie del metabolismo degli zuccheri (carboidrati), come iperglicemie e potenzialmente diabete.

Qual è la funzione dei mitocondri?

Le funzioni del mitocondrio Il mitocondrio è in grado di svolgere molteplici funzioni. La più importante tra esse consiste nell'estrarre energia dai substrati organici che gli arrivano per produrre un gradiente ionico che viene sfruttato per produrre adenosintrifosfato (ATP).

Quali sostanze entrano nel mitocondrio?

All'interno dei mitocondri hanno sede anche piccole molecole di DNA e proteine importanti. All'interno del mitocondrio sono presenti enzimi e prodotti intermedi necessari per i processi cellulari, come il ciclo dell'acido tricarbossilico (TCA), l'ossidazione dei grassi e la sintesi di molecole di ATP.

A cosa serve la telomerasi?

La telomerasi evita questo progressivo accorciamento del filamento tardivo agendo come una trascrittasi inversa. Al suo interno contiene infatti un RNA stampo (3'-AAUCCCAAU-5') che serve per prolungare la catena stampo di DNA (parentale).

Quali terapie possono aiutare i pazienti con malattie mitocondriali?

• Alcuni pazienti con malattie mitocondriali possono aver bisogno di terapie di supporto come fisioterapia respiratoria, logopedia, attività fisica. Anche se queste terapie non bloccano il progredire della malattia, possono preservare o addirittura migliorare funzionalità, mobilità e forza del paziente.

Quali patologie colpiscono i mitocondri?

• Le patologie che colpiscono i mitocondri possono essere causate da mutazioni sporadiche del DNA mitocondriale, noto anche come mtDna o mutazione a insorgenza materna, ovvero trasmessa ai figli dalla madre portatrice sana.

Quali sono le neuropatie ottiche mitocondriali?

• Classificazione: malattia mitocondriale; neuropatia ottica mitocondriale Le più frequenti neuropatie ottiche mitocondriali includono la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante (DOA) e sono un gruppo di malattie genetiche rare che colpisco il nervo ottico.

Quali sono i sintomi della retinopatia mitocondriale?

• Encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo stroke ... di PEO, retinite pigmentosa e disturbi del ritmo cardiaco. La retinite pigmentosa è caratterizzata da una serie di alterazioni a livello della retina che determinano una progressiva perdita della visione notturna e del campo visivo periferico e, in molti casi, ...