Quanto si vive con la sindrome di Marfan?
Quanto si vive con la sindrome di Marfan?
Prima dell'evoluzione delle strategie chirurgiche a cuore aperto, la maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan aveva un'aspettativa di vita media pari a 32 anni; grazie al costante miglioramento delle terapie mediche e farmacologiche, attualmente i malati di sindrome di Marfan vivono in media fino a ...
Cosa comporta la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
Come diagnosticare Marfan?
Diagnosi
- statura elevata.
- gambe e braccia allungate.
- dita affusolate e allungate.
- ectopia del cristallino (a causa della eccessiva elasticità dei legamenti, il cristallino si sposta dalla sua sede naturale)
- facilità ad avere lussazioni (a causa della eccessiva elasticità dei legamenti delle articolazioni)
Che cos'è la sindrome di Masha?
La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi facciali, ipoplasia grave delle ossa del naso e dei seni frontali, interessamento oculare, ipoacusia precoce, anomalie scheletriche e ectodermiche anidrotiche, bassa statura con displasia spondilo-epifisaria e osteoartrite ad esordio ...
Dove si trova la Fibrillina?
fibrillina Proteina ad alto peso molecolare che costituisce microfibrille di 10 nm di diametro presenti nella matrice extracellulare di numerosi tessuti, tra i quali la pelle, i polmoni, i reni, la cartilagine e i tendini, e il rivestimento dei vasi sanguigni.
Quale gene risulta mutato nella Sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è causata da una mutazione autosomica dominante del gene che codifica la glicoproteina fibrillina-1, la quale è la principale componente delle microfibrille, che risulta in numerosi possibili difetti e deformità.
Come si cura la sindrome di Noonan?
Non esiste una cura per la sindrome di Noonan. Tuttavia, alcuni sintomi e problemi specifici causati dalla sindrome possono essere trattati. I medici monitorano e riparano i difetti cardiaci secondo necessità. La crescita può essere stimolata con il trattamento con ormone della crescita.
